Pernahkah kamu melihat seorang anak yang memiliki fisik dan wajah seperti orang tua ? Tahukah kamu jika Kondisi ini disebut dengan progeria.
Progeria berasal dari bahasa latin “Geras” yang berarti usia tua. Progeria merupakan penyakit bawaan langka yang menyebabkan anak mengalami penuaan dini. Para ahli menyatakan gangguan ini terjadi kesalahan di kromosom, sehingga mengakibatkan penuaan dini sebelum waktunya. Proses penuaan ini terjadi 4 sampai 7 kali lipat dari penuaan yang normal.
Terdapat dua jenis progeria yaitu sindrom Hutchinson-Griford yaitu gangguan progeria yang terjadi pada masa kanak-kanak dan sindrom Werner yaitu progeria yang terjadi pada masa dewasa. Progeria merupakan penyakit yang tidak menular dan juga bukan penyakit turunan, kondisi ini bisa menimpa siapa saja tanpa membedakan jenis kelamin atau ras. Progeria pada bayi terjadi dan baru kelihatan antara bayi berusia 2 tahun dari kelahirannya.
Rata-rata perkiraan hidup anak yang menderita penyakit ini adalah 13 tahun, tetapi tidak jarang juga terdapat pasien yang meninggal lebih cepat atau bahkan berumur lebih dari 20 tahun.
Apa Penyebab Progeria?
Penyebab terjadinya progeria karena terjadinya mutasi gen tunggal yang disebut lamin A (LNMA). Fungsi dari gen ini memproduksi protein yang disebut prelamin A yang bekerja untuk mempertahankan inti sel manusia tetap menyatu. Ketika lamin A terjadi kecacatan mutasi gen akan membuat sel menjadi tidak stabil. Progeria tidak dipengaruhi oleh faktor keturunan.
Apa Saja Gejala Penyakit Progeria?
Kebanyakan anak penderita progeria akan lahir tanpa menunjukkan kelainan yang berarti. Akan tetapi, secara perlahan beberapa tanda akan muncul pada tahun pertama. Kondisi ini memengaruhi tampilan fisik yang amat jelas, tapi perkembangan otak tetap berjalan normal. Berat badan mereka juga tumbuh secara tidak normal, bahkan menyedihkan.
Berikut gejala-gejala progeria :
1. Pembesaran kepala, mata, dan kelopak mata yang tidak sempurna
2. Rahang bawah tidak tumbuh, sehingga akan terlihat lebih kecil dari pada bagian wajah lainnya
3. Telinga yang nampak mencuat
4. Hidung tampak tipis dengan ujung yang seperti paruh
5. Pertumbuhan gigi yang lambat dan abnormal.
6. Suara yang bernada tinggi
7. Kulit menipis, muncul bercak-bercak, dan keriput dengan pembuluh vena yang tampak dari luar
8. Lemak dan otot tubuh yang menghilang
9. Rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis
10.Pendengaran memburuk
11. Tulang rapuh.
12. Penyakit jantung dan pembuluh darah yang cukup parah
13. Sendi yang kaku.
Selain itu, anak yang menderita gangguan ini juga akan terserang beberapa penyakit yang biasa menjangkit orang-orang di atas 50 tahun. Bahkan parahnya, penyakit jantung dan stroke merupakan penyebab kematian terbesar penderita progeria.
Pengobatan Progeria
Sebetulnya, hingga kini tidak ada obat yang mampu menyembuhkan gangguan kesehatan anak ini. Pihak medis hanya akan memberikan obat dan perawatan untuk meringankan atau menunda perkembangan gejala penyakit ini. Nah, beberapa obat-obatan yang mungkin dapat diberikan kepada anak penderita progeria antara lain:
1. Aspirin Dosis Rendah
Dengan mengonsumsi obat ini, maka penderita progeria akan terhindar dari serangan jantung bahkan stroke yang sewaktu-waktu dapat mengancam nyawanya.
2. Hormon Pertumbuhan
Pemberian hormon ini akan membantu menghambat produksi protein abnormal. Obat ini juga mampu menambahkan berat dan tinggi anak penderita progeria.
3. Inhibitor farnesyltransferase (FTI)
Meski masih dalam tahap penelitian lebih lanjut, obat ini adalah salah satu obat yang berfungsi untuk memperbaiki kerusakan sel-sel dalam tubuh
4. Obat Kolesterol dan Antikoagulan:l Kedua jenis obat ini akan membantu menurunkan kadar kolesterol dalam darah dan mencegah penggumpalan darah.
Author
Sinta Guslia