Home / Rubrik / Berita

Mengenal Apa Itu Sindrome William

gambar-headline
Indonesia Post Views: 46

Sebagai seorang muslim kita patut meyakini bahwasanya segala sesuatu yang terjadi di dunia ini , terjadi atas kehendak Allah SWT, segala aspek dalam kehidupan kita merupakan perwujudan dari Ridho Allah SWT, meski saat di dunia terasa berat bisa jadi hal tersebut merupakan cara Allah untuk menyayangi kita. Salahsatu kasih sayang Allah dapat berupa kekurangan ataupun sakit. 

 

Apapun kondisinya mari kita syukuri, kali ini yuk kita bahas mengenai william syndrome salah satu penyakit genetik yang diakbiatkan oleh kelainan mutasi genetik. Jika mengacu kepada , kemkes.go.id Sindrom Williams atau sindrom Williams-Beuren terjadi akibat perubahan atau mutasi genetik pada kromosom 7. Namun, penyebab terjadinya mutasi genetik tersebut belum diketahui.

Kelainan genetik pada sindrom Williams dapat diwariskan dari orang tua atau terjadi secara spontan. Penyakit ini dapat diturunkan secara autosomal dominant. Dengan kata lain, seseorang dapat mengalami sindrom Williams jika salah satu orang tuanya membawa kelainan gen tersebut.

William syndrome dapat menimbulkan kepribadian yang khas, serta kelainan pada bentuk wajah, jantung, dan pembuluh darah. Gejala sindrom William tidak muncul sekaligus, tetapi muncul secara bertahap seiring perkembangan anak.

Gejala sindrom William yang nampak pada wajah anak adalah :

  1. Dahi lebar
  2. Mata yang terlihat sembap
  3. Terdapat lipatan kulit di sudut mata
  4. Batang hidung pesek dengan ujung hidung yang besar
  5. Mulut lebar dengan bibir tebal
  6. Gigi berukuran kecil dan tersusun renggang
  7. Pipi yang bulat
  8. Dagu kecil

Selain menimbulkan gejala pada wajah, williams syndrome juga dapat menimbulkan kelainan pada sistem peredaran darah, seperti :

  1. Hipertensi atau tekanan darah tinggi
  2. Penyempitan pembuluh arteri terbesar (aorta) dan arteri paru
  3. Penyakit jantung

Anak dengan sindrom William akan mengalami gangguan pertumbuhan. Kondisi ini membuat tinggi dan berat badannya kurang dari normal. Anak yang terkena sindrom William biasanya juga mengalami kesulitan makan sehingga memperparah gangguan pertumbuhan.

Kondisi lain yang dapat muncul pada penderita sindrom William adalah :

  1. Infeksi telinga
  2. Infeksi saluran kemih
  3. Rabun dekat
  4. Penyakit tulang dan sendi
  5. Tulang belakang bengkok (skoliosis)
  6. Hiperkalsemia atau kelebihan kalsium dalam darah
  7. Diabetes
  8. Penyakit ginjal

Meski memiliki sejumlah masalah di atas, bukan berarti penderita sindrom William tidak dapat beraktivitas dengan normal.

Penderita William Syndrome dapat beraktifitas normal, dan cenderung mempersepsi positif setiap stimulasi sosial yang datang sehingga mereka memiliki kecenderungan untuk menyukai semua orang, tentunya aktifitas yang dilakukan harus dengan pengawasan dokter atau tenaga kesehatan.




Author

img-author

Rizqi Astera Ayuningtyas

1 bulan yang lalu